第一步：咨询与评估
联系江孜分站（400-8381-255），由遗传咨询师或临床医生了解病史、家族史，评估检测必要性，推荐合适的检测项目（如全外显子组测序、目标基因panel等）。
第二步：知情同意与样本采集
签署知情同意书，了解检测范围、可能结果、局限性及检测服务信息（无检测服务信息信息）。采集外周血（2-5毫升）或口腔拭子，部分情况需采集父母样本。
第三步：实验室检测
样本送达实验室后，进行DNA提取、文库构建、上机测序（使用MGISEQ-200或Illumina HiSeq平台）。数据分析后，由生物信息专家进行变异解读。
第四步：报告出具与解读
通常4-6周出具报告。报告包含致病/可能致病变异、意义不明变异等。遗传咨询师会详细解释结果，并给出生育或健康管理建议。
第五步：后续随访
根据检测结果，可能建议进一步家庭验证、产前诊断或定期随访。江孜分站提供长期咨询服务，帮助您应对后续问题。
江孜本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。